Um grupo de investigadores internacionais descobriu evidências de uma condição genética muito rara que dá aos homens um cromossomo X extraque representa o caso clínico mais antigo de síndrome de Klinefelter até o momento.
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara em que os indivíduos nascem com uma cópia extra do cromossomo Xque ocorre em aproximadamente um em cada 1.000 nascimentos genéticos masculinos.
O estudo, publicado na revista científica ‘The Lancet’ e coordenado pelo Dr. João Teixeira, da Universidade Nacional Australiana, reuniu uma equipa multidisciplinar que combinou informações genéticas, estatísticas, arqueológicas e antropológicas para estabelecer um diagnóstico definitivo.
A equipa começou por analisar informação genética obtida a partir de um esqueleto encontrado no nordeste de Portugal que tinha sido datado por radiocarbono do século XI por investigadores da Universidade de Coimbra (Portugal).
“Quando vimos os resultados pela primeira vez, ficamos entusiasmados. No entanto, o antigo DNA Geralmente é degradado e de baixa qualidade e abundânciaentão no início fomos cautelosos”, explica Teixeira.
Os pesquisadores dizem que os resultados ajudará a estabelecer um registro histórico da síndrome de Klinefelterbem como para melhorar a compreensão de sua prevalência ao longo da história humana.
“Nossa pesquisa mostra o imenso potencial de combinar diferentes linhas de evidência estudar o passado humano e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo”, afirma a pesquisadora.
O DNA foi extraído pelo estudante de doutorado da Universidade de Adelaide, Xavier Roca-Rada, que destaca que “foram realizadas análises genéticas para mapear “fragmentos de DNA degradados computacionalmente dos cromossomos X e Y com o genoma de referência humano.”
Dado o bom estado de conservação do exemplar, os investigadores também Eles foram capazes de determinar as características físicas do esqueleto compatível com síndrome de Klinefelter.
“Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que poderia levar em conta as características do DNA antigoe nossas observações para confirmar o diagnóstico. Embora o estudo ofereça evidências convincentes da história genética da síndrome de Klinefelter, nenhuma implicação sociológica pode ser tirada deste diagnóstico”, destaca Teixeira.
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