mãos crescem a tal ponto que a aliança não cabe mais no dedo anular; O tamanho do pé muda após os 40 anos e o queixo, o nariz e as sobrancelhas aumentam para modificar as características do rosto. Estas são algumas das consequências visíveis da acromegalia, uma doença endócrina rara em que um tumor benigno localizado na glândula pituitária desencadeia a produção do hormônio do crescimento e comemora sua Dia Internacional hoje quarta-feira, 1º de novembro. «Aparece em alguns 40-70 pessoas por milhãoo que equivale a cerca de três mil pacientes na Espanha, embora alguns estudos sugiram que o problema é muito subdiagnosticado”, afirma o médico. Mónica Marazuela, professora da Universidade Autónoma de Madrid e chefe do Serviço de Endocrinologia e Nutrição do Hospital Universitário La Princesa (Madrid), especializou-se nesta patologia.

Mas as características externas são apenas parte da doença, pois o mais perigoso, se possível, é tudo o que desencadeia esse crescimento internamente: «Aumenta o tamanho da laringeque muda a voz e pode desencadear Apnéia do sono; o coração cresce e aumenta o risco de doença arterial coronariana; parece osteoartrite; aumenta o hipertensão; há uma maior probabilidade de pólipos e tumores no cólon… Se a doença não for diagnosticada e tratada a tempo, essas alterações fazem com que os pacientes tenham um mortalidade entre duas e quatro vezes maior do que uma pessoa saudável da sua idade», alerta Dra. Marazuela.

Aja na hora certa

Por isso, “Aja rápido Diante das primeiras suspeitas – no meu caso, dores de cabeça – é fundamental, porque O diagnóstico geralmente ocorre uma década após o início dos sintomas. Quanto mais tempo demorar, maior será o tumor e mais difícil será a resolução cirúrgica, por isso geralmente é necessária a aplicação de radioterapia e medicamentos que interrompam o hormônio do crescimento. É necessária maior sensibilização tanto da população como dos profissionais de saúde. detectá-lo a tempo”, lamenta Almudena Martín, secretária da Associação Espanhola de Pessoas Afetadas pela Acromegalia.

No entanto, existem razões para esperança, uma vez que a investigação está a dar frutos e é agora possível ter uma nova abordagem terapêutica baseada na Medicina de Precisão e na personalização da abordagem à doença. “Nós temos uma último avanço baseado num medicamento seguro e eficaz aprovado em Espanha que atinge taxas de sucesso de 60-70%, o que abre a possibilidade às pessoas afetadas para as quais o tratamento de primeira linha não funciona”, explica Juan Viladiretor geral da Recordati Rare Disease para Espanha e Portugal, um laboratório inteiramente dedicado às doenças raras.

Mas o mais importante é que “dá a opção de fazer um traje sob medida para cada paciente, uma medicina de precisão que consegue controlar a doença em menos tempo, em comparação aos cinco anos que levava antes, já que agora é possível identificar alguns biomarcadores “Eles prevêem qual o medicamento que responderá melhor em cada pessoa, o que irá poupar muito tempo e recursos de saúde, melhorando também a qualidade de vida dos pacientes, que é o objetivo final”, avança Vila. Por todas estas razões, “embora existam desafios pendentes, também há motivos para esperança”, afirma a Dra. Marazuela.