Eele 16 de maio é o Dia Mundial do Angioedema Hereditário.uma doença rara que afeta uma em 50.000 pessoas no mundo e que atualmente é pouco reconhecida.

O que é esta doença?

Ele Angioedema Hereditário É uma doença de origem genética, podendo ser transmitida de geração em geração. É uma condição genética rara, mas grave, causada pela deficiência ou mau funcionamento de uma proteína plasmática chamada inibidor da esterase C1.

Esta doença se manifesta clinicamente com episódios recorrentes de edema afetando diferentes partes do corpoO mais comum é o edema de extremidades, face e trato respiratório superior, laringe ou glote. A maioria dos pacientes apresenta episódios de dor abdominal intensa, náuseas e vômitos causados ​​por edema da parede intestinal. A mortalidade associada a esta doença deve-se principalmente à asfixia secundária ao edema laríngeo e foi relatada em 30% das famílias afetadas.

Sintomas

Os sintomas produzidos por esta patologia são:

• inchaço no rostopescoço, ombros, extremidades (mãos, pés, braços, pernas), nádegas ou órgãos genitais.
• Obstrução de rotas respiratório superior (língua, garganta, faringe e laringe) que pode causar rouquidão e rouquidão repentina e em alguns casos sufocamento.
• Inchaço dos órgãos abdominais: estômago, intestino, bexiga que pode ser grave e levar a cólicas abdominais, vómitos, desidratação, diarreia, dor e ocasionalmente choque. Pode simular apendicite aguda.
• A irritação vermelho sem coceira
• Os sintomas aparecem com inchaços que duram entre 2 e 5 dias, que recorrem com relativa frequência, de forma variável, e que afetam tanto as extremidades quanto os órgãos internos.

as situações de O estresse emocional e físico, como trauma ou cirurgia, pode desencadear uma crise.

Tratamento

O tratamento é feito com medicamentos específicos, que buscam interromper a progressão do edema o mais rápido possível. Alguns são administrados na veia e podem ser usados ​​em casa. Outros são administrados ao paciente como uma injeção sob a pele. Em caso de episódios muito recorrentes, a medicação pode ser usada como profilaxia.

Como é transmitido

geralmente há uma história familiar desta condição, embora os familiares possam não ter conhecimento de casos anteriores. É transmitido de forma autossômica dominante, o que significa que cada filho tem 50% de chance de herdá-lo se um dos dois pais o tiver.