Descoberto o caso mais antigo de uma doença genética rara

Um grupo de pesquisadores internacionais descobriu evidências de uma condição genética muito rara que dá aos homens um cromossomo X extraque é o caso clínico mais antigo da síndrome de Klinefelter até hoje.

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara na qual os indivíduos nascem com uma cópia extra do cromossomo Xque ocorre em cerca de um em cada 1.000 nascimentos masculinos genéticos.

O estudo, publicado na revista científica ‘The Lancet’ e coordenado pelo Dr. João Teixeira, da Australian National University, reuniu uma equipa multidisciplinar que juntou informações genéticas, estatísticas, arqueológicas e antropológicas para estabelecer um diagnóstico definitivo.

A equipa começou por analisar informação genética obtida a partir de um esqueleto encontrado no nordeste de Portugal que tinha sido datado por radiocarbono do século XI por investigadores da Universidade de Coimbra (Portugal).

“A primeira vez que vimos os resultados, ficamos empolgados. No entanto, o DNA antigo geralmente é degradado e de baixa qualidade e abundânciaentão fomos cautelosos no início”, explica Teixeira.

Os pesquisadores dizem que os resultados ajudará a estabelecer um registro histórico da síndrome de Klinefelterbem como melhorar a compreensão de sua prevalência ao longo da história da humanidade.

“Nossa pesquisa mostra o imenso potencial de combinar diferentes linhas de evidência estudar o passado humano e a frequência de diferentes condições de saúde ao longo do tempo”, diz o pesquisador.

O DNA foi extraído pelo estudante de doutorado da Universidade de Adelaide, Xavier Roca-Rada, que observa que “análises genéticas foram realizadas para mapear fragmentos de DNA degradados computacionalmente dos cromossomos X e Y com o genoma humano de referência”.

Dado o bom estado de conservação do espécime, os pesquisadores também foram capazes de determinar as características físicas do esqueleto compatível com síndrome de Klinefelter.

A boa conservação permitiu-nos descobrir características físicas típicas da síndrome de Klinefelter.
UNA

“Dado o estado frágil do DNA, desenvolvemos um novo método estatístico que poderia levar em conta as características do DNA antigo, e nossas observações para confirmar o diagnóstico. Embora o estudo ofereça evidências convincentes para a história genética da síndrome de Klinefelter, nenhuma implicação sociológica pode ser extraída desse diagnóstico”, disse Teixeira.

Joseph Salvage

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